没有痛觉，感觉不到温度，从不出汗，把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己4颗牙齿······这些听起来不同常人的生理反应真切地发生在六安霍邱县3岁男孩强强(化名)的身上。近日，强强在安徽省儿童医院确诊患有外胚层发育不良、先天性无痛无汗症，后者全球仅百余例患者。

　　3岁男孩因阑尾炎入院 竟查出罕见“大病”

　　安徽省儿童医院(普外二科)的病床上，强强做完腹腔镜下阑尾切除术没多久，为了这次手术，他等了近5个月。

　　2016年11月，不明原因，强强突然“上吐下泻”，持续几天后，家人带强强来到安徽省儿童医院就诊，诊断结果为急性化脓性阑尾炎，医生准备手术。

　　普外二科主治医师孟立祥检仔细查发现因为没有及时送医，强强的阑尾炎已经发展成阑尾脓肿，错过了手术切除阑尾的最佳时机，手术无奈只能推迟，先予以保守治疗。

　　孟立祥疑惑，急性阑尾炎发作时疼痛那么厉害，孩子又这么小，家长怎么不早点带孩子到医院来呢?

　　家长告诉他，孩子好像感觉不到痛，从来没有说痛过，不管是跌了、碰了甚至把身上磕破了从来不会哭，特别地“坚强”。

　　听到家长的描述后，孟立祥感觉不对，孩子这么小，怎么会不痛呢?于是他让强强做了基因检测，果然不出所料，检测结果显示：“外胚层发育不良、先天性无痛无汗症”。

　　看到检测结果后，家人顿时懵了，细想一下，情况确实如此。出生后11天，强强突然高烧到42°C不退，此后隔三差五地高烧、肺炎、腹泻。慢慢地，家人还发现，不管温度多高，强强从来不出汗。“夏天高温，即使发着高烧，强强全身一滴汗都没有。”家人说，“到2岁的时候，开始喜欢咬自己的手指，咬破了流血，不仅不哭、还会呵呵地笑，还自己用手拔掉了四颗牙齿。”

　　无痛觉、无温度觉、不出汗 全球仅百余例

　　外胚层发育不良是一种X染色体连锁隐性方式遗传综合型疾病，发病率为1/10万。临床上分为有汗型和无汗型两种，以无汗型症状较重，由于外胚层发育缺损累及皮肤，无法调节体温，夏季体温升高，容易中暑，婴幼儿时期容易出现热性惊厥。先天性无痛无汗症也是一种染色体隐性遗传罕见病，患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力迟缓等。孟立祥介绍，“无汗型外胚层发育不良的临床主要症状是无汗、脱发、缺牙的三联症，目前强强的脱发和缺牙症状较轻，但由于无痛症导致无法感知疼痛，但触觉良好，所以会发生自残行为。”

　　“外胚层发育不良和先天性无痛无汗症的病例临床上都极为少见，外胚层发育不良发病率是十万分之一，先天性无痛无汗症患者全球仅百余例。”孟立祥说。

　　孟立祥表示，外胚层发育不良、先天性无痛无汗症目前都尚无根治方法;只能对患儿采取加强保护措施，防止自残和外伤，出现外伤或溃疡时应及时处理，不要接触过冷或过热的物品，以避免冻伤和烫伤;防止阳光直射和周围环境温度过高，气温高时予以物理降温或改变所处环境温度;有效的预防措施会有利于恢复，如果患儿痛觉能部分恢复，那对预后和生活质量将有较大改善。(肖夏)